Nem betegségnek számító eltérések a gasztroenterológiában és hepatológiában

Gilbert-kór

Egy örökletes, genetikailag meghatározott rendellenesség, melynek lényege a máj egyik enzimének (uridin difoszfát glukuronil transzferáz) működési zavara. Jelentősége abban van, hogy felismerve és diagnosztizálva a Gilbert-kórt, megnyugodhatunk, hogy egy különösebb jelentőség nélküli, kezelést nem igénylő kórkép áll a tünetek, illetve a laboratóriumi eltérések hátterében és nem szükséges más betegség után kutatni.

A Gilbert-kór leggyakoribb tünete az időszakosan megjelenő enyhe sárgaság, mely elsősorban a szem ínhártyáján (a szem fehér részén) látható. A sárgaság megjelenését sokszor koplalás, csökkent folyadékbevitel, fizikai megterhelés, alváshiány, stressz, fertőzés, menstruáció váltja ki. A betegek kb. 70 %-ában a sárgaságon kívül enyhe hasi fájdalom, fáradtság, rossz közérzet, szédülés, étvágytalanság is felléphet.

A Gilbert-szindrómára a vér bilirubin szintjének emelkedése jellemző, mely jellemzően 17-50 μmol/l között változik és nem haladja meg a 100 μmol/l szintet. Gilbert-szindrómában a bilirubin szint emelkedését döntően az indirekt bilirubin emelkedése okozza. Ha ezzel egyidejűleg vérkép, retikulocitaszám, májenzimek, laktát dehidrogenáz, albumin vizsgálatával kizárható májbetegség és a vörösvértesteknek a szétesése (hemolízis), akkor a diagnózis nagy valószínűséggel kimondható, de az orvos további laboratóriumi vizsgálatokat és hasi ultrahangvizsgálatot is kérhet. A Gilbert-szindróma kórisméje genetikai vizsgálattal erősíthető meg.

Gibert-kór genetikai vizsgálatára a +36 1 9506217 vagy +36 70 2345007 telefonokon vagy az iEz az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát. email címen lehet bejelentkezni a Privátgasztro magánrendelőbe (1096 Budapest Thaly Kálmán u. 50. I. emelet 4. ajtó).

Heterotópiás gyomornyálkahártya a nyelőcső felső végén

Pseudolipomatosis coli